одной из пар у самок и самцов различны; эти хромосомы связаны с генетическим определением пола. Клетки самок дрозофилы содержат по две Х-хро-мосомы, а клетки самцов-две разные хромосомы, X и Y (рис. 3.4). Самки получают по одной Х-хромосоме от отца и от матери и передают свои Х-хромосомы как дочерям, так и сыновьям. Самцы же получают Х-хромосому от матери и передают ее лишь дочерям (рис. 3.5 и 3.6). Соответственно признаки, определяемые генами, расположенными в X-хромосоме, наследуются «крест-накрест»: самцы передают эти признаки внукам лишь через дочерей, но не через сыновей.

Морган пришел к заключению, что белый цвет глаз у дрозофилы -это признак, сцепленный с полом; другими словами, ген, определяющий этот признак, расположен в Х-хромосоме. Обнаруженное в этих опытах соответствие между поведением конкретного гена и конкретной хромосомы, хорошо видной на микроскопических препаратах, послужило веским доказательством справедливости хромосомной теории наследственности. Окончательно эта теория была доказана Бриджесом шесть лет спустя.

Нерасхождение Х-хромосом

Как показал Морган, при скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами дочери оказываются красноглазыми, а сыновья - белоглазыми (рис. 3.6). Однако и из этого правила бывают, оказывается, редкие исключения. Примерно у одной из двух тысяч мух в F1 от такого скрещивания цвет глаз оказывается противоположным: белым у самок и красным у самцов. Бриджес предположил, что появление редких мух возможно при нерасхождении Х-хромосом; другими словами, в тех случаях, когда Х-хромосомы не расходятся в мейозе к разным полюсам, а направляются вместе к одному из полюсов, в результате чего образуются яйцеклетки с двумя Х-хромосомами и яйцеклетки без Х-хромосом (рис. 3.7).

Если у белоглазой мухи образуется яйцеклетка с двумя Х-хромосо-мами и эта яйцеклетка оплодотворяется спермием, содержащим Y-xpo-мосому, то образовавшаяся зигота имеет две Х-хромосомы и одну Y-хромосому, причем обе Х-хромосомы содержат ген белых глаз. Бриджес предположил, что белоглазые самки в потомстве от скрещивания между красноглазыми самцами и белоглазыми самками развиваются именно из таких зигот. Когда же яйцеклетка, не содержащая ни одной Х-хромосомы, оплодотворяется спермием красноглазого самца, несущим Х-хромосому, то в зиготе оказывается одна Х-хромосома, несущая ген красных глаз, а Y-хромосомы нет вовсе. Бриджес предположил, что из таких зигот развиваются красноглазые самцы. Другими словами, гипотеза Бриджеса состояла в том, что появляющиеся с частотой 1 :2000 белоглазые самки получают по две Х-хромосомы от матери (и Y-хромосому от отца), а такие же редкие красноглазые самцы получают лишь одну отцовскую Х-хромосому (и, следовательно, вовсе лишены Y-хромосомы).

Гипотеза Бриджеса была умозрительной, но допускала экспериментальную проверку путем изучения хромосомных наборов мух, представляющих собой исключение из общего правила. Прямые наблюдения показали, что в клетках «исключительных» белоглазых самок действительно содержится по две Х-хромосомы и по одной Y-хромосоме, а клетки «исключительных» красноглазых самцов имеют по одной X-хромосоме, тогда как Y-хромосома у них отсутствует вовсе. Таким образом, было показано, что конкретный ген вне всяких разумных сомнений локализован в конкретной хромосоме.

Вторичное нерасхождение

Самцы дрозофилы, лишенные Y-хромосомы, внешне нормальны, но стерильны. Самки с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой нормальны и плодовиты. Бриджес скрещивал таких самок (XXY) с нормальными красноглазыми самцами (XY). Он обнаружил, что около 4% самок в потомстве от таких скрещиваний имеют белые глаза, а около 4% самцов-красные глаза; остальные 96% потомства составляли красноглазые самки и белоглазые самцы. Бриджес предположил, что эти 4% составляют самки и самцы, возникающие снова в результате нерасхождения Х-хромосом в мейозе у самок. Он назвал такое нерасхождение вторичным, поскольку оно происходит в потомстве самок, появившихся в результате первичного нерасхождения Х-хромосом (и потому обладающих двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой) (рис. 3.8). Вторичное нерасхождение происходит с частотой около 1 :25, т. е. примерно в 100 раз чаще, чем первичное нерасхождение (1 :2000).

Нерасхождение может быть следствием физического сцепления X-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев (это явление было открыто в 1922 году Лилиан Морган, женой Томаса Моргана) (рис. 3.9). Желтый цвет тела у Drosophila melanogaster определяется сцепленным с полом аллелем yellow (у), рецессивным по отношению к аллелю дикого типа (у + ). Цвет тела у дрозофил, гомозиготных по этому аллелю, много светлее нормального. Морган обнаружила существование желтых самок, которые при скрещивании с нормальными самцами давали в потомстве лишь желтых дочерей и нормальных сыЯйцеклетки

Сперматозоиды

г

Нормальн ое рас хо ж д ение

Не рас хождение

W W

www*

Обычно погибают

Всегда погибают

Рис. 3.8. Вторичное нерасхождение Х-хромо-сом Drosophila melanogaster. Бриджес предположил, что мейоз у самок с двумя Х-хромо-сомами и одной Y-хромосомой происходит двояко: в первом случае Х-хромосомы расходятся к разным полюсам и к одному из них отходит также Y-хромосома (92%), во втором случае обе Х-хромосомы отходят к одному полюсу, а Y-хромосома-к другому; это происходит в 8% случаев, но только половина зигот, образовавшихся при участии таких гамет, способна к нормальному развитию, так что число соответствующих «исключительных» мух составляет около 4%. Свою гипотезу Бриджес подтвердил прямыми наблюдениями хромосомных препаратов различных типов мух.

новей, а не нормальных дочерей и желтых сыновей, как подавляющее большинство. Желтые самки сохраняли эту особенность своих матерей: их потомство также составляли лишь желтые дочери и нормальные сыновья. Цитологический анализ показал, что клетки таких самок содержат по две Х-хромосомы, соединенных одной центромерой, и по одной Y-хромосоме.

Нерасхождение хромосом встречается не только у дрозофил, но и у других видов. У человека, например (см. гл. 21), нерасхождение в мейозе хромосом двадцать первой пары приводит к рождению детей, клетки которых содержат по три 21-х хромосомы. Это влечет за собой различные отклонения от нормального развития, называемые синдромом Дауна. Нерасхождение половых хромосом у человека приводит к нару

шениям развития, называемым синдромом Клайнфельтера. Клетки таких людей содержат по две Х-хромосомы и по одной Y-хромосоме. Нерасхождения хромосом случаются также и в митозе.

Сцепленное с полом наследование у человека и других видов

Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизи-готными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У человека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма - от матери к ее сыновьям-известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. 3.10).

Другим примером сцепленного с полом признака у человека может служить гемофилия - тяжелое заболевание, для которого характерна неспособность крови свертываться. У нормальных людей при небольшом

Рис. ЗЛО. Наследование одной из форм дальтонизма у людей. Все сыновья женщины-дальтоника-дальтоники, все ее дочери-носители (гетерозиготы) гена дальтонизма. Мужчина-дальтоник передает ген дальтоКоролева Виктория

о—

Фридрих III, император Германии

О

Принцесса Эдуард VII, Виктория король

Великобритании

оПринцесса Алиса

Людвиг, великий герцог Гессенский

Альфред, герцог

Эдинбург -ский

©

Принцесса Принцесса Елена Луиза (бездетна)

Германский королевский дом, породнившийся с королевскими домами Гпеции и Румынии

Британский королевский дом, породнившийся с королем Норвегии

Потомки породнились с королями

Греции и Югославии

О гемофилии в ее потомстве

ничего не известно

оI снрих, принц прусскийо

Принцесса Ирей

Другие потомки породнились с королем Швеции

СУ

Александра

?а

Н и ко лай II, русский царь

© ©

Принц Принц Принц Вальдемар Сигизмунд Генрих

Великая Великая Великая Великая Царевич княжна княжна княжна княжна Алексей Ольга Татьяна Мария Анастасия

Рис. 3.11. Наследование гемофилии в потомстве королевы Виктории. Как это принято при построении родословных у человека, женщины изображены кружками, мужчиныквадратиками. Горизонтальные линии между квадратом и кружком означают супружество, вертикальные линии проведены к потомству.и

Принц Саксен-Кобург-Готский Альберт

Здоровые мужчины

Мужчины,

больные

гемофилией

гл Женщины - носительницы гтп Мужчины с неизвестным

^ гена гемофилии ^ фенотипом

О Женщины с неизвестным (?) Женщины с неизвестным

генотипом фенотипом

г

Артур, Леопольд,

герцог герцог

Коннаутский Албанскийо

Елена, принцесса Вальдекская

о—

Принцесса Беатриса

—?

Генрих, принц Баттенбергский

Потомки породнились с королями Швеции и Дании

О

Принцесса Алиса

Граф Аглонекий

?

Альфонс XIII, король Испании

О

Королева Лорд Лорд Морис Маркиз Эна Леопольд Маунтбаттен Кэрисбрук Маунтбаттен (погиб в первой мировой войне)

Виконт Трематон

(погиб в автомо -бильной катастрофе)

Морис Принц Принц (умер Астурийский Джейм в детстве) (погиб (глухо-вавтомо- немой) бильной катастрофе)

®

Принцесса Принцесса Беатриса Мария (есть дети) (есть дети)

Принц Гонзало (погиб в автомобильной катастрофе)

Король Хуан Карлос I

повреждении тканей кровотечение довольно быстро останавливается вследствие образования сгустков крови. Существуют по меньшей мере три типа гемофилии, два из которых обусловлены рецессивными сцепленными с поло