м генами, а один-очень редкий - определяется рецессивным аутосомным геном. Каждый из этих генов имеет отношение к одному из факторов, необходимых для нормального свертывания крови. Знаменитый пример сцепленного с полом наследования гемофилии представляет собой родословное древо некоторых правящих династий Европы, восходящее к королеве Виктории (рис. 3.11). Поскольку среди ее предков случаи гемофилии неизвестны, то естественно предположить,

что аллель, ответственный за гемофилию, возник в результате мутации в гамете одного из ее родителей.

Характер наследования сцепленных с полом признаков, описанный для дрозофилы и человека, меняется на противоположный, когда гете-рогаметным полом являются самки. Например, у птиц, бабочек и некоторых рыб именно самки гемизиготны по сцепленным с полом признакам, и они передают гены, определяющие такие признаки, только своим сыновьям, тогда как самцы передают соответствующие гены как сыновьям, так и дочерям (рис. 3.12 и 3.13).

У-хромосома

Обсуждавшиеся до сих пор гены, сцепленные с полом, расположены в Х-хромосоме и не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме. Поэтому самцы (точнее, гетерогаметный пол) гемизиготны по сцепленным с полом генам, и эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.

Содержатся ли вообще какие-то гены в Y-хромосоме? Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме.

У видов, самцы которых гетерогаметны, Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлежности к мужскому полу: организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так называемый синдром Тернера; см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присутствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения мужских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D. melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны: содержащиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза.

У D. melanogaster известны гены, представленные как в Y-, так и в Х-хромосоме. Носители рецессивной мутации bobbed (bb) в гомозиготном состоянии характеризуются более короткими и тонкими щетинками, чем мухи дикого типа. Ген расположен в ядрышковом организаторе, т.е. в участке хромосом, ответственном за формирование ядрышка в интерфазе клеточного деления. При скрещивании самок, гомозиготных по рецессивному аллелю, с гетерозиготными самцами наблюдается необычное расщепление. Если носителем доминантного аллеля служит Х-хромосома самца, то все самки в F± нормальны, а самцы обладают мутантным фенотипом (X&*Ybb). Если же носителем доминантного аллеля является Y-хромосома гетерозиготного отца (XbbYbb +), то в потомстве Fls напротив, все самки имеют мутантный фенотип (ХЙЬХЬЙ), а самцы-нормальный (XbbYbb + ).

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов.

Определение пола

Принадлежность к определенному полу-важная особенность фенотипа особи. При чтении этой главы становится все более ясно, что самки и самцы обладают различной хромосомной конституцией. В этом разТаблица 3.1. Определение пола у Drosophila melanogaster

Число Число наборов Х/А Фенотипический пол

Х-хромосом аутосом (А)

3 2 1,5 Метасамка*'

2 2 1 Нормальная самка

2 3 0,67 Интерсекс

1 2 0,5 Нормальный самец

1 3 0,33 Метасамец*'

деле мы рассмотрим более основательно роль, которую хромосомы играют в определении пола.

У человека, так же как у дрозофилы, клетки женских особей содержат по две Х-хромосомы, а мужских-одну Х- и одну Y-хромосому. Такое же различие между полами характерно для большинства позвоночных, многих насекомых и других беспозвоночных, а также для многих двудомных растений (т.е. растений, у которых существуют мужские и женские экземпляры). Однако генетические основы определения пола у всех этих организмов неодинаковы.

У D. melanogaster носители единственной Х-хромосомы, не имеющие Y-хромосомы, обладают нормальным мужским фенотипом (правда, при этом стерильны). Фенотип по полу D. melanogaster определяется соотношением между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом (А). Если отношение Х/А = 1, муха имеет фенотип самки, если Х/А = 1/2-фенотип самца, если Х/А больше 1/2, но меньше единицы, то развивается особь с фенотипом, промежуточным между мужским и женским, т.е. «интерсекс» (табл. 3.1). Механизм, посредством которого отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом определяет развитие того или иного фенотипа, не вполне понятен. Кроме того, у D. melanogaster известны конкретные гены, влияющие на определение пола. Мутантный ген tra (трансформатор) в гомозиготном состоянии придает особям с двумя Х-хромосомами, т.е. «генетическим» самкам, фенотипический облик самцов (которые, однако, стерильны).

В отношении механизмов определения пола человек отличается от дрозофилы тем, что для формирования нормального мужского фенотипа необходимо присутствие Y-хромосомы. Механизмы определения пола у дрозофил и млекопитающих обсуждаются в гл. 17.

У птиц и бабочек самцы являются гомогаметным полом, а самки — гетерогаметным (типа XY или ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, выделяя таким образом данный способ определения пола, при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки-ZW или ZO (рис. 3.14).

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гапло-диплоидией, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки-это диплоидные особи, а самцы (трутни)-гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. У трутней, таким образом, нет отцов, хотя у них и есть деды по материнской линии. В процес*' Иногда их называют «суперсамка» и «суперсамец». Мухи с такими генотипами очень ослаблены и часто не доживают до стадии половозрелости.

Рис. 3.14. Четыре типа определения пола.

се сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом. Из оплодотворенной яйцеклетки может развиться либо «матка»-крупная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая самка. Это зависит от условий выкармливания личинки рабочими особями.

доминантен по отнию к а

а

ношению к а

Большинство растений и некоторые животные гермафродитны, т.е. в одной особи сочетаются свойства обоих полов. Большинство гермафродитов размножаются путем самооплодотворения (самоопыления), хотя у некоторых животных и отдельных видов растений строение половых органов допускает перекрестное оплодотворение.

Некоторые растения могут быть как однодомными (гермафродитны-ми), так и двудомными. Фернандо Галан показал, что у Ecballium eiaterium, растения из семейства тыквенных, система определения пола включает серию из трех аллелей, aD, а + и ad, причем аР доминирует над остальными двумя аллелями, а а + доминантен по отношению к ad. Аллель а° определяет мужской пол, а+ -гермафродитизм и ad-женский пол. Соотношение между пятью возможными генотипами и фенотипи-ческим проявлением пола представлено на рис. 3.15. {Гомозигот aDaD не существует, поскольку они могли бы возникнуть лишь в результате скрещивания между двумя самцами.)

Наконец, у некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. У морского червя Bonellia особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате маскулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой. Обитающие в коралловых рифах рыбы Labroides dimidiatus живут стайками, включающими нескольких самок и одного самца. Когда самец погибает, то доминирующая в группе самка начинает отгонять приближающихся к группе самцов и, если это ей удается, начинает ухаживать за самками и вести себя как самец во всех остальных отношениях; примерно через две недели она (теперь уже он) начинает продуцировать способную к оплодотворению икры сперму. Механизм определения пола у Bonellia и Labroides экономичен в том смысле, что необходимость размножения не создает тем не менее избытка самцов.

Отношение полов

Численным отногнением полов или просто отношением полов называется частное от деления числа самцов на число самок. Эта величина у большинства раздельнополых организмов близка к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола (рис. 3.16). Самки (точнее, гомогаметный пол) продуцируют гаРис. 3.16. Хромосомный механизм

определения отношения

численности полов. Ко- Родители

Гаметы Яйцеклетки: все X

личество самок и самцов приблизительно

одинаково у тех организмов, у которых

один пол гомогаметный, а другой-гетерогаметный. Гомогаметные особи продуцируют в отношении половых хромосом только один тип гамет,

а гетерогаметные - два

типа гамет в равном Потомство

количестве.

меты одного типа, X, самцы - двух типов, X и Y, причем в равном количестве. В результате зиготы XX и XY также образуются в одинаковом количестве.

У пчел и родственных им насекомых отношение полов определяется долей оплодотворенных яиц; не удивительно, что оно не равно единице, а обычно много меньше. У тех видов, у которых пол определяется внешними условиями, отношение полов обычно отлично от единицы, причем часто, как, например, у L. dimidiatus, бывает значительно меньшим единицы.

На отношение по