парам генов, может произвести 2" типов гамет и 3" различных генотипов. Число внешне различающихся классов (фенотипов) равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

Существует также несложная процедура, с помощью которой можно вычислить частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов. Для этого надо подсчитать вероятности соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Допустим, мы хотим рассчитать ожидаемую частоту генотипа RryyCc в потомстве от скрещивания RrYycc х RrYyCc. Вероятность генотипа Rr в потомстве от скрещивания Rr х Rr равна 1/2; вероятность генотипа уу в потомстве от скрещивания Yy х Yy равна наконец, вероятность генотипа Сс в потомстве от скрещивания сс х Сс равна также 1/2. Следовательно, вероятность генотипа RryyCc составляет (ViMVJ'OA) ~ VieТаблица 2.2. Число различных типов гамет в Fx и различных генотипов в F2 при скрещивании особей, гомозиготных по двум различным аллелям определенного числа генов

Число Число типов Число Число

генов гамет генотипов фенотипов1

1 2 3 2

2 .4 9 4

3 8 27 8

4 16 81 16

п 2" 3" 2"

" При доминировании: в отсутствие доминирования число различных фенотипов совпадает с числом генотипов.

Множественные аллели

Примеры наследования признаков, которые обсуждались до сих пор в этой главе и основывались на собственных опытах Менделя, касаются двухаллельных генов. Однако многие гены имеют несколько аллелей (множественный аллелизм), хотя каждый конкретный диплоидный организм может быть носителем не более двух аллелей.

Известно большое число примеров множественного аллелизма; с некоторыми из них мы еще будем встречаться в этой книге. Одним из примеров может служить серия аллелей гена кролика, определяющего окраску меха; четыре из них приведены в табл. 2.3. Аллель дикого типа с+ доминантен по отношению к трем остальным: кролики, гомозиготные по с + или гетерозиготные по с + и любому другому аллелю, имеют обычную для этих животных серую (агути) окраску (или окраску

Таблица 2.3. Генетическое определение окраски меха у кроликов

Аллель Генотип Фенотип

с+ с+с+, c+cch, c+ch, c+ca Дикий тип

(fh cchcch Шиншилла

cchch, cchca Светло-серый

ch chc\ cV. Гималайский

с" c"ca Альбинос

дикого типа). У особей, гомозиготных по аллелю с ", мех по цвету напоминает мех шиншиллы и несколько светлее дикого типа. У гетерози-гот по аллелям с и с или с мех светло-серый (промежуточный между шиншилловым и белым); аллель cch проявляет, следовательно, неполное доминирование по отношению к аллелям ch и са. Гомозиготы ch ch и гетерозиготы chca-это кролики так называемого гималайского фенотипа, мех у них белый всюду, кроме лап, хвоста, ушей и кончика носа. Гомозиготы по аллелю са имеют типично альбиносный фенотип: белый мех и розовые глаза (рис. 2.13).

Другим примером множественного аллелизма может служить система групп крови АВО, открытая Карлом Ландштейнером (1868-1943) в 1900 году. Группы крови важно учитывать при подборе доноров для переливания крови, чтобы избежать слипания эритроцитов донора при их попадании в кровоток реципиента (рис. 2.14).

Существуют четыре группы крови системы АВО: О, А, В и АВ. Они определяются тремя аллелями одного гена: 1А, 1В и L Аллели 1А и 1В доминантны по отношению к аллелю i, но кодоминантны по отношению друг к другу. При наличии трех аллелей возможно шесть генотипов; рецессивность i сводит число групп крови к четырем (табл. 2.4).

Дополнение 2.1. Генетические обозначения

Система генетических обозначений развивалась без твердых заранее установленных правил, и это часто приводило к путанице. Генетики, работавшие с каким-либо определенным видом организмов, мало заботились о том, чтобы применяемые ими обозначения согласовывались с обозначениями, используемыми генетиками, работающими на других объектах. Ниже описываются принципы, которым мы будем следовать в этой книге при обозначении аллелей и генотипов.

Если известны лишь два аллеля какого-то гена, то принято обозначать доминантный аллель курсивной прописной буквой латинского алфавита, а рецессивный-строчной. Например, три возможных диплоидных генотипа для пары аллелей А и а обозначаются как АА, Аа и аа. Однако в случае нескольких аллелей одного гена или когда известны независимые мутации гена, приводящие к одному мутантному фенотипу, обычно используются другие обозначения. Для обозначения гена или локуса используются курсивные строчные буквы (или группы букв), а аллели обозначаются индексом, помещаемым справа сверху. Например, буква с может обозначать ген окраски меха кролика. Нормальный аллель или аллель дикого типа (который часто бывает наиболее доминантным в серии множественных аллелей) обозначается символом с + , а другие аллели-символами ссН, сн, ся и т.д. Часто обозначение с+ сокращают до знака « + ».

При обозначении диплоидных генотипов мы обычно используем косую черту, чтобы показать, что каждый из двух аллелей находится в одной из двух гомологичных хромосом, например ссН/с+ или ссН/ +. Удобство такого обозначения более очевидно при рассмотрении нескольких генов, расположенных в разных локусах одной хромосомы (см. гл. 5). Например, рецессивная мутация scarlet(st) в гомозиготном состоянии (st/st) определяет ярко-красный (алый) цвет глаз дрозофилы, тогда как доминантный аллель дикого типа st+ обусловливает темно-красный цвет глаз. Рецессивная мутация ebony(e) в гомозиготном состоянии (е/е) определяет темный цвет тела, а соответствующий доминантный аллель дикого типа е + - коричневато-желтый. Соответствующие два локуса расположены в одной хромосоме, и возможны два типа двойных гетерозигот, а именно st + e + /st е и st+ e/st е+. В первом случае говорят, что аллели st и е находятся в i/ыс-положе-нии (т. е. расположены в одной из гомологичных хромосом), а во втором случае-в транс-положении (расположены в различных гомологичных хромосомах).

Изредка могут происходить доминантные мутации. Сочетания букв, обозначающие такие мутации, часто начинают прописной буквой. Например, мутация Ваг, определяющая полосковид-ную форму глаз у дрозофилы, доминантна по отношению к соответствующему ал-лелю дикого типа, обозначаемому символом В +.

При обозначении аллелей, определяющих у человека группы крови системы АВО, используется необычная смешанная система обозначений: символы 1А и 1В соответствуют кодоминантным аллелям, а буква i обозначает рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии определяющий группу крови О.

Описанные выше обозначения применяются как для гаплоидных, так и диплоидных генотипов эукариотических организмов. Обозначения, используемые в генетике бактерий, основаны на других правилах, которые будут изложены в главе 8.

Таблица 2.4. Группы крови системы АВО

Аллель Генотип Фенотип

(группа крови)

~ Ja /V, IAi А

1В 1BI8, IBi В

IAIB АВ

i и О

Таблица 2.5. Число различных генотипов при заданном числе аллелей

Аллели Генотипы Гомо- Гетерозиготы зиготы

1 110

2 3 2 1

3 6 3 3

4 10 4 6

5 15 5 10

п п(п + 1)/2 п и (и - 1)/2

Количество различных генотипов при множественном аллелизме зависит от числа аллелей. Если аллель один, А, то и генотип один, АА. Если аллеля два, АХ и А2, то возможно три генотипа: два типа гомозигот А1А1 и А2А2 и гетерозиготы А1А2. При трех аллелях AVJ АГ и АЪ возможно шесть генотипов: три типа гомозигот АХАХ, А2А2 и АЪАЪ и три типа гетерозигот АХА2, АХАЪ и А2АЪ. В общем случае при п аллелях возможно п(п + \)/2 генотипов, из которых п- гомозиготы, а остальные п(п — 1)/2-гетерозиготы (табл. 2.5).

Генотип и фенотип

В 1909 году Вильгельм Иоганнсен сформулировал важное различие между фенотипом и генотипом. Фенотип организма-это совокупность внешних признаков, тех, которые мы можем наблюдать: морфология, физиология и поведение. Генотип-это наследуемая генетическая организация. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, генотип же остается неизменным.

О различии между фенотипом и генотипом нужно всегда помнить, поскольку соответствие между ними не однозначное. Причина этого состоит в том, что фенотип представляет собой результат сложной сети взаимодействий между различными генами и между генами и окружающей средой.

Вообще говоря, никакие две особи не обладают тождественными фенотипами, хотя и могут быть одинаковыми в отношении одного или нескольких рассматриваемых признаков. Более того, особи, обладающие одинаковыми фенотипами в отношении какого-либо признака, не обязательно одинаковы генотипически. Например, желтые горошины могут быть как у растения, гомозиготного по аллелю «желтизны», так и у гетерозиготы по «желтому» и «зеленому» аллелям.

В природе широко распространено генетическое разнообразие. За исключением однояйцевых (монозиготных) близнецов, развивающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, никакие два размножающихся половым путем организма не могут иметь полностью тождественные генотипы, хотя в отношении отдельных генов их генотипы могут быть идентичными (см. гл. 22). С другой стороны, в результате бесполого размножения данной особи возникают организмы, генетически тождественные друг другу и своему родителю. Однако даже организмы с тождественными генотипами вследствие различий во взаимодействиях с окружающей средой могут обладать различными фенотипами. Например, однояйцевые близнецы могут различаться весом, ростом и продолжительностью жизни; эти различия отражают различия в условиях их жизни (рис. 2.15 и табл. 2.6).

Хороший пример влияния внешней среды на фенотип представлен на рис. 2.16. Три растения лапчатки (Potentilla glandulosa) были отобраны в Калифорнии, одно на высоте 30 м над уровнем моря, второе-на высоте около 1400 м, а третье-в зоне альпийских лугов в горах Сьерра-Невада на высоте около 3000 м. Каждое растение разрезали на три части, и каждую часть высадили отдельно в одном из трех ботанических садов, расположенных на различной высоте. Растения разделили на