Биологический каталог




Современная генетика. Том 3

Автор Ф.Айала, Дж.Кайгер

ться в ядерную ДНК и без посредства транспозонов (см. гл. 18). Другая возможная функция подвижных элементов может быть связана с их способностью вызывать самые различные хромосомные перестройки, в частности соседние делеции и инверсии. Это может быть важным механизмом создания внутривидовой изменчивости хромосомных структур.

Робертсоновские перестройки

Слияние хромосом и их разделение называют иногда робертсоновскими перестройками по имени Вильяма Робертсона, который предложил гипотезу о слиянии хромосом для того, чтобы объяснить уменьшение их числа в хромосомном наборе. Слияние хромосом заключается в соединении двух негомологичных хромосом в одну. Под разделением хромосом понимают разрыв одной хромосомы на две (рис. 21.3). Слияния и разделения изменяют число хромосом в наборе, но не влияют на количества наследственного материала клетки.

Считается, что слияния хромосом происходят чаще, чем их разделение. Практически для любой большой группы растений и животных можно найти данные о хромосомных слияниях. Увеличение числа хромосом в результате их разделения в некоторых случаях также хорошо установлено, например для ящериц Anolis. Число хромосом в гаплоидном наборе большинства растений и животных колеблется от 6 до 20, но общий размах изменчивости простирается от 1 до нескольких сотен. Число хромосом в наборе может быть различным даже для видов одного рода. Так, например, хромосомное число у дрозофил может принимать любое значение от 3 до 6 {рис. 21.24).

Эволюция хромосом человека

В процессе эволюции происходит активная перестройка хромосомного набора посредством инверсий, транслокаций, робертсоновских перестроек и других типов хромосомных мутаций. Чем дальше друг от друга отстоят организмы, тем сильнее отличаются их хромосомные наборы.

Для определения сходства и различий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом (см. дополнение 18.1). На рис. 21.25 изображены хромосомы человека и трех наших ближайших сородичей: шимпанзе, гориллы и орангутана. По структуре они очень похожи, однако имеется и ряд перестроек. У человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян-24. Два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 шимпанзе и 13 и 14 гориллы и орангутана). Следовательно, в процессе эволюции произошла по крайней мере одна робертсоновская перестройка; вероятно, это было слияние хромосом в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека. На рис. 21.25 хорошо видны и другие структурные отличия. Например, хромосомы 4, 5, 12 и 17 человека и шимпанзе отличаются друг от друга перицентрически-ми инверсиями.

Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих, У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека; для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы-38, для орангутана - 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции.

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т. е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод елеJ % ifjs m m

11 12 13 14 15

iW №

" 4 b

16 17 18 19

20 21 22 Y X

Рис. 21.25. Гомология хромосом человека, шимпанзе, гориллы и орангутана (слева направо). (По J.J. Yunis, О. Prakash, 1982, Science, 215, 1525-1530.)

дует из данных табл. 21.2, в которой представлена хромосомная локализация ряда генов у человека и у мыши.

Анеуплоидия

Анеуплоидами называются организмы, у которых одна или несколько хромосом нормального набора отсутствуют или представлены в избытке (рис. 21.4). Нуллисомиками называют организмы, у которых отсутствуют обе гомологичные хромосомы какой-либо пары; общее число хромосом у них равно 2п ?— 2. У моносомиков отсутствует одна из хроENO (Епо-1) GDH (Gpd-1) PGD (Pgd) FUCA (Fuca) AK2 (AK-2) PGM1 (Pgm-2) AMY1 (Amy-l) AMY2 (Amy-2) PEPC (Dip-2) ACY1 (Acy-1) GLB1 (Bgs) TF (Trf) PGM2 (Pgm-1) PEPS (Pep-7) ALB (Alb-1) HLA (H-2) C4 (Ss) GLOl (Glo-l) PGM3 (Pgm-3) ME1 (Mod-1) S0D2 (Sod-2) GUSB (Gus) MDH2 (Mor-1) ASL (Asl) PP (Pyp-1) HK1 (HK-1) G0T1 (Got-1) LIP A (Lip-1)

4 6

10

4 LDHA (Ldh-1) Up 7

4 HBB (Ebb) 7

4 CAT (Cs-1) 2

4 ACP2 (Acp-2) 2

4 LDHB (Ldh-2) 12 —

4 TPI (Tpi) 6

3 GAPD (Gapd) 6

3 PEPB (Pep-2) 10

1 Cs (Cis) 10

9 B2M (Bam) 15 2

9 SORD (Sdh-1) 2

9 MP1 (Mpi-l) 9

5 PKM2 (Pk-3) 9

5 IDH2 (ldh-2) 7

5 CTRB (Prt-2) 16 8

17 GOT2 (Got-2) 8

17 APRT (Aprt) 8

17 HBA (Hba) 11

9 HP A (Hpa) 11

9 TK1 (Tk-1) 17 11

9 GALK (Glk) 11

5 GPI (Gpi-1) 19 7

5 PEPD (Pep-4) 7

5 SOD1 (Sod-1) 21 16

10 . IFRC (Ifrc) 16

10 PRGS (Prgs) 16

19 DIA1 (Dia-i) 22 15

19 ARSA (As-1) 15

мосом пары, и число хромосом равно 2п — 1. У полисомиков одна из хромосом представлена более чем в двух гомологичных экземплярах. Организмы с тремя экземплярами какой-либо хромосомы называют трисомиками (общее число хромосом 2п + 1), с четырьмя-тетрасомика-ми (число хромосом 2п + 2) и т. д. При анеуплоидии изменяется как число хромосом в наборе, так и общее количество генетического материала.

Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы: по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме; в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома.

Трисомики известны у многих видов организмов, в особенности у растений. В частности, трисомия характерна для таких хозяйственно важных видов зерновых, как рис, кукуруза и пшеница. Иногда трисомиРодитель Гаметы

Рис. 21.27. Шесть типов гамет три-сомного организма. Чтобы различать хромосомы, несущие доминантный аллель, один из них помечен звездочкой. Если в оплодотворении участвует гамета, несущая рецессивный аллель а, то образование гомозиготного по рецессивному признаку организма возможно лишь при слиянии этой гаметы с одной из шести изображенных типов гамет {правый верхний). Таким образом, в потомстве от скрещивания АЛа х аа расщепление особей с доминантным и рецессивным фенотипом 1:5.

ки внешне отличаются и от нормальных растений, и друг от друга. Так, например, у дурмана Datura stramonium по морфологическим признакам можно определить все 12 трисомных варианта (рис. 21.26). Часто, особенно у млекопитающих, присутствие лишней хромосомы оказывает вредное воздействие и может быть даже летально. У человека трисомия по хромосоме 21, так же как и по Х-хромосоме, приводит к сильным нарушениям нормального развития. Причина, по которой ни у человека, ни у других организмов не наблюдается трисомии по некоторым хромосомам, может состоять в том, что такие трисомики нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. У некоторых видов растений известны тетрасомики и даже полисомики более высоких порядков, но встречаются они много реже трисомиков.

Моносомики, а тем более нуллисомики, часто нежизнеспособны, но среди полиплоидных растений иногда встречаются. Например, растения обычного табака Nicotiana tabacum представляют собой тетраплоид с 24 парами хромосом; существуют и, более того, внешне различимы все 24 возможных варианта моносомиков. Пшеница Triticum aestivum-текса.-плоид с 21 парой хромосом; получены все возможные варианты нуллисомиков.

Анеуплоиды полезны в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (AAA) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (aa). В поколении Fx половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в F2 лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локу-су будет АА; в Fx генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа.

Хромосомные нарушения у человека

Удобный метод изучения хромосом млекопитающих был предложен в 50-х годах. При использовании этой методики хромосомы делящихся клеток располагались в препарате таким образом, что можно было каждую рассмотреть отдельно. Именно тогда Тио и Леван установили,

что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека-48. Вскоре после этого, 1959 г., Лежен и Турпин обнаружили первый случай анеуплоидии у человека: было показано, что больные с синдромом Дауна-трисомики по хромосоме 21.

Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет; некоторые из них достигают половозрело-сти, но остав

страница 10
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72

Скачать книгу "Современная генетика. Том 3" (4.14Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]

п»ї
Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009
(01.10.2020)