Биологический каталог




Современная генетика. Том 3

Автор Ф.Айала, Дж.Кайгер

уляциям Р. viridis: (0,60 + 0,50 + 0,53 + 0,47)/4 = 0,525 (табл. 22.7).

Для некоторых целей полиморфность служит удобной мерой генетической изменчивости популяций, но у нее есть два недостатка-произвольность и неточность.

Число выявляемых полиморфных локусов зависит от числа изученных организмов в выборке. Предположим, например, что выборка, использованная при исследовании первой популяции Phoronopsis, состояла из 100 особей. Если бы выборка включала большее число особей, то могла бы обнаружиться изменчивость по некоторым из 12 локусов, оказавшихся мономорфными по нашим данным. Наоборот, если бы было обследовано меньшее число животных, то полиморфизм по некоторым из 18 локусов мог бы не обнаружиться. Для того чтобы исключить влияние объема выборки, необходимо ввести какой-то критерий полиморфности. Один из таких часто используемых критериев состоит в том, что локус считается полиморфным только тогда, когда частота наиболее распространенного аллеля этого локуса не превышает 0,95. Хотя при исследовании большего числа особей могут быть выявлены новые аллели, доля полиморфных локусов в среднем изменяться не будет. Однако выбор критерия полиморфности несколько произволен. При использовании разных критериев получаются различные значения полиморфности. Например, если мы используем критерий полиморфности, по которому частота наиболее распространенного аллеля не должна превышать 98%, то полиморфными оказываются некоторые

локусы, казавшиеся мономорфными по 95%-ному критерию (например, локусы, у которых частота двух аллелей составляет 0,97 и 0,03).

Кроме того, полиморфность представляет собой неточную меру генетической изменчивости. Это обусловлено тем, что слабополиморфные локусы, т.е. локусы с очень низкой частотой всех аллелей, кроме одного, рассматриваются как равноценные сильнополиморфным локусам, т.е. локусам, для которых близкой величины достигают частоты нескольких аллелей. Предположим, что в одном локусе находятся два аллеля с частотами 0,95 и 0,05, а в другом-20 аллелей с частотами 0,05 каждый. Ясно, что генетическая изменчивость по второму локусу намного больше, чем по первому, однако в соответствии с 95%-ным критерием полиморфности оба локуса считаются в равной степени полиморфными.

Более совершенной мерой генетической изменчивости может служить средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам, или просто гетерозиготности (Я) популяции. В отличие от полиморфности эта мера генетической изменчивости популяций характеризуется тем, что в ней отсутствуют элементы произвольности и неточности. Гетерозиготность популяции рассчитывается в два приема. Сначала определяют частоты особей, гетерозиготных по каждому локусу, а затем полученные значения усредняют по всем локусам. Допустим, мы исследовали популяцию по четырем локусам и установили, что частоты гетерозигот по этим локусам составляют 0,25, 0,42, 0,09 и 0. Тогда оценка гетерозиготности популяции по данным локусам составит (0,25 + 0,42 + 0,09 + 0)/4 = 0,19 (табл. 22.8). Таким образом, гетерозиготность популяции равна 19%. Конечно, для того чтобы оценка гетерозиготности была достоверной, она должна основываться более чем на четырех локусах, однако методика вычисления гетерозиготности остается той же. При одновременном исследовании нескольких популяций одного вида можно сначала рассчитать гетерозиготность каждой из популяций, а затем получить среднее значение по всем изученным популяциям. Если, например, гетерозиготность четырех популяций составляет 0,19; 0,15; 0,13 и 0,17, то средняя гетерозиготность по четырем популяциям равна (0,19 + 0,15 + 0,13 + 0,17)/4 = 0,16.

Большинство генетиков-популяционистов предпочитают использовать гетерозиготность в качестве меры генетической изменчивости популяций. Это-надежная мера изменчивости, поскольку она служит оценкой вероятности того, что два аллеля данного локуса, взятые наугад из генофонда популяции, окажутся различными. (Каждая гамета любого организма несет в каждом локусе аллель, который можно рассматривать в качестве случайно изъятого из популяции.) Однако гетеро-зиготность не отражает степени генетической изменчивости в популяциях растений, размножающихся путем самоопыления и животных, у которых часто происходят скрещивания между сородичами. В популяциях, постоянно размножающихся путем самооплодотворения, большинство особей гомозиготны, хотя различные особи могут нести в одном и том же локусе разные аллели, если в популяции по этому ло-кусу наблюдается генетическая изменчивость. В популяции, в которой часто происходят скрещивания между сородичами, число гомозигот будет больше, чем в популяции со случайным скрещиванием, при одинаковых частотах всех аллелей в обеих популяциях.

Эту трудность можно преодолеть, рассчитав ожидаемую гетерози-готность, которая определяется по частотам аллелей в предположении, что скрещивания в популяции происходят случайно. Предположим, что существует четыре аллеля данного локуса, представленные в популяции с частотами f1} f2, /3 и f4. Как мы увидим в гл. 23, ожидаемые частоты гомозигот соответствующих типов при случайном скрещивании составляют f\, f\, fl и f\. Следовательно, ожидаемая гетерозиготность по этому локусу будет равна Я0ЖИд. = 1 — iff +f\ +f\ + fl\ Например, если частоты аллелей по данному локусу составляют 0,50, 0,30, 0,10 и 0,10, то ожидаемое значение гетерозиготности будет равно Я0Жид = 1 — (0,502 + 4- 0,302 + ОД О2 4- ОД О2) = 1 - (0,25 + 0,09 + 0,01 + 0,01) = 0,64.

Электрофоретические оценки изменчивости

Метод электрофореза был впервые применен для оценки генетической изменчивости природных популяций в 1966 г., когда были опубликованы три работы, две из которых посвящены дрозофиле, а одна-человеку. С тех пор с помощью этого метода было исследовано множество популяций различных организмов, и число работ на эту тему продолжает расти с каждым годом. Здесь мы рассмотрим две такие работы.

В табл. 22.9 перечислены 29 локусов из 71, по которым проводилось исследование европейской популяции человека. В таблице приведены сокращения, используемые для обозначения локусов, названия ферментов, кодируемых этими локусами, и частота гетерозиготных по соответствующим локусам индивидуумов. Средняя гетерозиготность популяции вычисляется как отношение суммы частот гетерозигот по каждому локусу к общему числу локусов: 4,78/71 = 0,067.

В популяции Phoronopsis viridis (тип Phoronida) из залива Бодега в Калифорнии было исследовано 39 локусов, кодирующих различные ферменты. В табл. 22.10 перечислены обозначения 27 из этих локусов, в которых обнаружены по крайней мере по два аллеля. В таблице приведены реально наблюдавшиеся и ожидаемые значения гетерозиготности, рассчитанные с использованием 95%-ного критерия полиморфности. В, соответствии с этим критерием полиморфными являются 28,2% из 39 исследованных локусов. Однако если использовать 99%-ный критерий полиморфности, то полиморфными оказываются 20 из 39, т.е. 51,2% всех локусов. Наблюдаемое значение гетерозиготности составляет 7,2%, что значительно меньше ожидаемого значения гетерозиготности,

ЗОН 25

* 20-а"

& 154

V.

о

Ч 10 58 12 16 20 24 28 32 36 40 44 48 52 56 60 64 68 Гетерозиготные особи, %

Рис. 22.11. Распределение 180 электрофоретических исследованных локусов по степени гетерозиготности у шести видов группы Drosophila willistoni. Средняя гетерозиготность по всем 180 локусам составляет 0,177,

Генетическая изменчивость в природных популяциях

В большинстве природных популяций существует значительная генетическая изменчивость. В табл. 22.11 суммированы результаты электрофоретических исследований, проведенных на 69 видах растений и 125 видах животных, в которых использовались выборки из достаточно большого числа локусов. По этим данным средняя гетерозиготность для позвоночных животных составляет 6,0%, а для беспозвоночных-13,4%. Для растений средняя гетерозиготность равна 12,1%. Причем у перекрестноопыляющихся растений изменчивость больше, чем у самоопылителей.

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 000 • 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 22010 к 10605, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 1076, что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет.

Хотя не все возможные сочетания аллелей в гаметах равновероятны, тем не менее расчеты показывают, что никакие две независимо возникшие человеческие гаметы не могут быть полностью тождественными и никакие два человека (не считая монозиготных, или идентичных, близнецов) из числа ныне существующих на Земле, когда-либо существовавших в прошлом, и тех, которые будут рождены в сколь угодно отдаленобусловлены тем, что их молекулы имеют разную конфигурацию и разную величину суммарного электрического заряда. Однако некоторые из аминокислотных замен не сопровождаются ни изменением суммарного электрического заряда белка, ни сколько-нибудь существенными изменениями молекулярной конфигурации. Следовательно, с помощью электрофореза мы можем выявить не все различия в аминокислотных последовательностях.

Существует несколько методов выявления криптических различий между белками, не обнаруживаемых посредством обычного электрофореза. Один из этих методов, получивший название последовательного электрофореза, состоит в электрофоретической разгонке одних и тех же образцов

страница 17
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72

Скачать книгу "Современная генетика. Том 3" (4.14Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]

п»ї
Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009
(23.09.2019)