нственным аллелем данного локуса. Однако для этого может потребоваться очень продолжительное время, так как среднее число поколений, необходимых для фик8 . ? : * ч-^-г; 8

9— * •—<——i— 1 ?—. _ 9

10 i-^— : ~. 1 2 : , , E-iii 10

и——ьj —j—. —jLc-ii—-.--ir и

I ,

14 ^у^л-„„„ -? i .14

15 . -i— . —; ;.^-,л--лЖ... у,,.гту- №>j p-^,-,.-?. y,/ 15

16л riiV-i^^..,.,, -<-r^y, v- -—??? - —s—;^y;-4 1" 16

17 '-^y-—v? ..... ... ' ,...,r...r '.. ... -. .у...^.^,- . 17

18 ,, cu.^,. — —"'-"i ?.t'y'^:: 18

19 I ?? У*? rr-.-я ^??-.-.4-'.— . .^j Утая^^-^.У:;з..,^-СЕ!^уУ%а-»- „?, 19

I—I—I Г" T" 1 " "I I I I ' I—I I I I I I I I I I I I I I I "1 I—I I I I

0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32

Число генов bw™

Рис. 23.8. Распределение частот аллелей в 19 последовательных поколениях у 107 линий Drosophila melanogaster, каждая из которых а^гояла из 16 особей. (По P. Buri, 1956, Evolution, 10, 367.)

сации аллеля, примерно вчетверо больше числа родителей в каждом поколении.

Предположим, что в популяции с эффективной численностью JV в результате мутации возникает новый аллель. Поскольку в популяции содержится 2N аллелей данного локуса, частота нового мутанта будет составлять 1/2 JV. Этой же величине равна и вероятность фиксации нового аллеля, поскольку фиксация каждого из аллелей в популяции равновероятна. Копии мутантного аллеля могут со временем вытеснить все остальные аллели данного локуса (впрочем, то же самое может произойти и с копиями любого другого аллеля), однако можно показать, что это потребует в среднем 4N поколений, при условии, что дрейф генов-единственный эволюционный процесс, происходящий в популяции. Если эффективная численность популяции составляет 1 млн. особей, то процесс фиксации вновь возникшего аллеля потребует около 4 млн. поколений.

Маловероятно, чтобы столь длительное время дрейф .генов оставался единственным процессом, оказывающим влияние на частоты аллелей в популяции; скорее всего, в популяции время от времени будут происходить мутации, отбор и миграции генов. Эти три процесса представляют собой детерминистические процессы эволюционных изменений. Пусть х обозначает скорость изменения частоты аллелей за одно поколение в результате мутаций (и), миграции (т) или отбора (s); при этом дрейф генов будет основным фактором, определяющим изменения частот аллелей, только в том случае, когда

4iVx« 1,

где знак « означает «значительно меньше». Если же 4ЛГх х 1 или > 1, изменение частоты генов будет определяться главным образом детерминистическими процессами.

Предположим, например, что частота мутирования аллеля А в аллель а равна и — 10 ~5 (при этом миграция и отбор отсутствуют). В популяции из 100 размножающихся особей мутации будут оказывать слабое влияние на изменение частот аллелей по сравнению с дрейфом генов, поскольку при этом 4Nu = 4 • 102 ? 10 ~ 5 = 4 • 10 "3« 1. В популяции же, состоящей из 1 млн. размножающихся организмов, напротив, мутации будут влиять на изменение частоты аллелей сильнее дрейфа генов, так как в этом случае 4Nu = 4 • 106 • 10 ~ 5 = 40 > 1. Если интенсивность миграции составляет 0,02 (т.е. 2 организма на сотню) в каждом поколении, а мутации и отбор отсутствуют, то частоты генов будут приближаться к их частотам в популяции, из которой происходит миграция (даже в малой популяции, насчитывающей всего около сотни особей), потому что при этом 4Nm = 4 ? 100 ? 0,02 = 8 > 1.

Предельный случай дрейфа генов представляет co6^o^rrporr^cc_j03-никновения новой популяции, состоящей всего из нескольких особей; такой процесс был назван Эрнстом Майром «эффектом основателя». Популяции многих видов, обитающие на океанических островах, хотя и насчитывают в настоящее время миллионы особей, происходят от одной или нескольких особой, когда-то очень давно попавших туда в результате случайного расселения. Аналогичная ситуация встречается в озерах, изолированных лесах и других экологических изолятах. Вследствие ошибок выборки частоты генов в различных локусах у немногих особей, основывающих новую популяцию, могут сильно отличаться от

,1

Большие популяции

0,50

Малые популяции

40,50

о

8 о

0,40

о О

о0,30 о

8»

о0,20

Д

д

дд

Д

1 I I 1 1 1— 0 100 200 300 400 500

дни >

Рис. 23.9. Эффект основателя в лабораторных популяциях Drosophila melanogaster. Графики изображают изменение частоты хромосомной инверсии PP. Время направлено слева направо на графике, показывающем

__] I I I I 1

500 400 300 200 100 0

< Дни

изменения частоты хромосомной инверсии в 10 больших популяциях, и справа налево на графике для 10 малых популяций. (По Тк Dobzhansky, О. Pavlovsky, 1957, Evolution, 11, 311.)

частот генов в популяции, из которой они происходят, что может наложить сильный отпечаток на эволюцию таких изолированных популяций.

Экспериментальная демонстрация эффекта основателя представлена на рис. 23.9. Для создания лабораторных популяций Drosophila pseudoobscura использовали выборки из популяции, в которой определенная последовательность генов, обозначенная символом РР, встречается с частотой 0,5. Были выведены популяции двух типов: для одних («больших») исходные выборки содержали по 5000 особей, а для других («малых»)-по 20 особей. Через 1,5 года (т. е. по прошествии 18 поколений) средняя частота последовательности РР составляла около 0,30 как в больших, так и в малых популяциях, однако разброс значений частот был значительно больше в малых популяциях.

Случайные изменения частот аллелей, подобные тем, которые обусловлены эффектом основателя, возникают и в случае, если популяция в~процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические ил7Г1сакйё-то другие условия существования становятся неблагоприятными, численность популяции резко сокращается и возникает опасность полного ее вымирания. В дальнейшем такие популяции могут восстановить свою численность, однако вследствие дрейфа генов в то время, когда популяция проходит через «бутылочное горлышко», в ней существенно изменяются частоты аллелей, и эти изменения сохраняются на протяжении последующих поколений. В условиях существования первобытного общества многие племена неоднократно оказывались на грани полного вымирания. Некоторые из них, несомненно, вымирали, но большинство, пройдя стадию упадка, вероятно, восстанавливали свою численность, иногда с помощью мигрантов из других

племен. Различия между популяциями человека в частотах аллелей, определяющих группы крови системы АВО, могли возникнуть, по крайней мере отчасти, в результате эффектов основателя и «бутылочного горлышка» (рис. 23.10).

Сравнительно недавним примером действия эффекта основателя в человеческой популяции может служить секта баптистов в Пенсильвании. Эта секта была основана 27 семьями, эмигрировавшими из Германии в середине XVIII в. С тех пор они жили маленьким замкнутым сообществом, почти не заключая браков с окружающим населением. Эффект дрейфа генов может быть прослежен у них на нескольких локусах. Частота группы крови А (генотипы 1А1А и IA i) составляет 40-50% среди населения Германии и у американцев немецкого происхождения; у сектантов же она достигает 60%, причем аллель 1В близок к полному исчезновению (его частота равна 2,5%). Частота аллеля М в локусе, определяющем группы крови системы MN у немцев и американцев немецкого происхождения, составляет 54%, а у баптистов - 65%.

•г >'^уТ'«Ж11«|- j". г—

Adams J., Ward R. H. (1973). Admixture studies and the detection of selection, Science, 180, 1137-1143.

Bodmer W. F., Cavalli-Sforza L L, 1976. Genetics, Evolution, and Man, W. H. Freeman, San Francisco.

Buri P. (1956). Gene frequency in small populations of mutant Drosophila, Evolution, 10, 367-402.

Crow J. F., Kimura M., 1970. An Introduction to Population Genetics Theory, Harper and Row, New York.

Dobzhansky Th., Pavlovsky O. (1953). An Experimental study of interaction between genetic drift and natural selection, Evolution, 7, 198-210.

Glass H. В., Li С. C. (1953). The dynamics of racial intermixture: an analysis based on the

American Negro, Amer. J. Human Genet., 5, 1-20.

Hardy G.H. (1908). Mendelian populations in

a mixed population, Science, 28, 49-50. HartlD.L, 1981. A Primer of Population

Genetics, Sinauer, Sunderland, Mass. Hedrick P. W., 1983. Genetics of Populations,

Van Nostrand, New York. Li С. C, 1955. Population Genetics, University of

Chicago Press, Chicago.

Mayr E., 1970. Populations, Species, and

Evolution, Harvard University Press,

Cambridge, Mass. Mourant A. E., 1954. The Distribution of the

Human Blood Groups, Blackwell, Oxford. Spiess E., 1977. Genes in Populations, J. Wiley,

New York.

Stern C. (1962). Wilhelm Weinberg (1862-1937). Biography, Genetics, 47, 1-5.

Ключевые слова я цодятня

Ассортативное скрещивание Случайный дрейф генов

«Бутылочное горлышко» Случайное скрещивание

Закон Харди—Вайнберга Эволюция

Миграция (поток генов) Эффективная численность популяции

Ошибка выборки

23.1. Среди 1100 обследованных японцев (жителей Токио) группами крови М, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Рассчитайте частоты аллелей и теоретически ожидаемые в соответствии с законом Харди—Вайнберга частоты генотипов. Используя критерий хи-квадрат, определите, достоверно ли различаются теоретически ожидаемые и наблюдаемые частоты.

23.2. Используя числа, приведенные в условии предыдущей задачи, предположите, что частоты генотипов у мужчин и женщин одинаковы. Предположите также, что брачные пары формируются по этому признаку случайно, и рассчитайте вероятности всех возможных типов супружеских пар (см. табл. 23.1). Рассчитайте также вероятность потомства с различными генотипами от супружеских пар всех типов. Суммарные теоретически ожидаемые частоты генотипов по всем типам брачных пар должны совпасть с рассчитанными в предыдущ